A importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce da anemia falciforme

Abstract

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária causada pela substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia beta da hemoglobina, resultando na produção de hemoglobina S, que em condições de desoxigenação promove a deformação das hemácias, hemólise crônica e vaso-oclusão, com manifestações multissistêmicas progressivas. O diagnóstico por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, realizado entre o terceiro e o sétimo dia de vida, possibilita a identificação precoce antes do surgimento dos sintomas, permitindo a adoção imediata de medidas preventivas como profilaxia antibiótica, vacinação ampliada e uso da hidroxiureia. Os métodos laboratoriais empregados, como a cromatografia líquida de alta eficiência, a focalização isoelétrica, a espectrometria de massas e técnicas moleculares como PCR e sequenciamento de DNA, mostraram-se complementares e essenciais para a identificação precisa das hemoglobinopatias. Os dados analisados evidenciaram crescimento da cobertura do teste do pezinho no Brasil de 73,75% para 83,28% entre 2014 e 2023, com avanços também no estado de Mato Grosso, que passou de 62,40% para 79,27%, embora persistam desigualdades regionais expressivas. Sendo assim, o presente estudo objetivou analisar a contribuição da triagem neonatal para o diagnóstico precoce da anemia falciforme e seus impactos no manejo clínico da doença, evidenciando a atuação do profissional biomédico nesse processo. Para isso foi realizada um revisão de literatura exploratória com abordagem qualitativa, a coleta de dados foi realizada nas bases SciELO, PubMed, BVS e AC&T, com recorte temporal de 2015 a 2025, utilizando descritores como triagem neonatal, anemia falciforme e diagnóstico precoce. Conclui-se que o diagnóstico neonatal transforma de modo substancial o prognóstico da doença, reduzindo a mortalidade infantil e ampliando a expectativa de vida, e que a atuação do biomédico, desde a execução técnica dos exames até o controle de qualidade e a interpretação dos resultados, é elemento determinante para a efetividade do programa e para a segurança do paciente.