Papel da expressão gênica em doenças como Alzheimer e Parkinson

Abstract

As doenças neurodegenerativas, como a Doença de Parkinson (DP) e a Doença de Alzheimer (DA), apresentam grande impacto social, econômico e emocional, especialmente devido ao envelhecimento populacional e à progressão irreversível dessas patologias. Ambas estão relacionadas a alterações na expressão gênica, que favorecem o acúmulo de proteínas anormais no sistema nervoso central, levando à degeneração neuronal e ao comprometimento cognitivo e motor. Na DP, destaca-se o acúmulo da proteína alfa-sinucleína (α-Sin), associado principalmente a mutações em genes como SNCA, LRRK2, GBA, PRKN e PINK1, provocando perda de neurônios dopaminérgicos e sintomas como tremores, rigidez muscular e bradicinesia. Já na DA, o principal mecanismo envolve o acúmulo de beta-amiloide (Aβ), relacionado a alterações em genes como APOE, APP, PSEN1 e PSEN2, resultando em déficits de memória, alterações comportamentais e perda progressiva da autonomia. O estudo teve como objetivo abordar a influência da epigenética, especialmente da metilação do DNA e da regulação por microRNAs, no desenvolvimento dessas doenças; destacar exames moleculares, como citogenética, PCR e eletroforese, na identificação de mutações gênicas e biomarcadores; e ressaltar o papel da expressão gênica e do biomédico para o presente tema. A metodologia utilizada consistiu em uma revisão de literatura de caráter exploratório e abordagem qualitativa, baseada em artigos científicos e livros publicados entre 2020 e 2025, selecionados nas bases de dados SciELO e PubMed. Dessa forma, conclui-se que a compreensão dos mecanismos genéticos e moleculares envolvidos nessas enfermidades é fundamental para o diagnóstico precoce, acompanhamento clínico e desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais eficazes.