Anemia de Fanconi: um estudo sobre mecanismos moleculares, fisiopatologia e diagnóstico

Abstract

A Anemia de Fanconi (AF) é uma síndrome hereditária rara caracterizada por instabilidade cromossômica, falência medular progressiva, alterações congênitas e predisposição ao desenvolvimento de neoplasias hematológicas e tumores sólidos. A doença está associada a mutações em genes envolvidos nos mecanismos de reparo do DNA, especialmente na via FA-BRCA, comprometendo a manutenção da estabilidade genômica e favorecendo o acúmulo de danos celulares. Este trabalho teve como objetivo abordar os principais aspectos fisiopatológicos, laboratoriais e terapêuticos relacionados à Anemia de Fanconi, com ênfase nos avanços do diagnóstico molecular e nas novas abordagens terapêuticas. Foram discutidos os mecanismos envolvidos na hematopoiese, os métodos laboratoriais empregados no diagnóstico da doença e a importância do sequenciamento de nova geração (NGS) na identificação das alterações genéticas associadas à AF. Além disso, foram apresentadas estratégias terapêuticas convencionais e inovadoras, incluindo o transplante de células-tronco hematopoéticas, a terapia gênica, a edição genética por CRISPR/Cas9 e as terapias antioxidantes. Conclui-se que os avanços da biologia molecular têm contribuído significativamente para o desenvolvimento de métodos diagnósticos mais precisos e de abordagens terapêuticas individualizadas, ampliando as perspectivas para o manejo clínico da doença e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.