Leucemia promielocítica aguda: análise citogenética e diagnóstico laboratorial

Abstract

A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é um subtipo da Leucemia Mieloide Aguda caracterizada pela proliferação de promielócitos anormais na medula óssea e no sangue periférico, associada principalmente à translocação cromossômica t (15;17) e à formação do gene de fusão PML-RARA. Trata-se de uma emergência hematológica grave devido à elevada ocorrência de coagulopatias e hemorragias, responsáveis por altas taxas de mortalidade precoce quando não há diagnóstico rápido e tratamento imediato. O presente trabalho teve como objetivo desenvolver um estudo sobre a LPA, destacando os principais aspectos relacionados à etiologia, alterações citogenéticas e métodos de diagnóstico laboratorial, ressaltando sua relevância clínica para o reconhecimento precoce e manejo adequado da doença. A metodologia utilizada consistiu em uma revisão de literatura exploratória, com abordagem qualitativa, realizada por meio de pesquisas em bases de dados científicas, incluindo Electronic Library Online (SciELO), Academia de Ciência e Tecnologia (AC&T) e (PubMed), utilizando publicações entre os anos de 2015 e 2025, nos idiomas português e inglês. Os resultados demonstraram que a análise citogenética, o cariótipo, o método Hibridização Fluorescente in situ (FISH) e a técnica Reação em Cadeia da Polimerase (RT-PCR), possuem papel fundamental na identificação da translocação t(15;17) e do gene PML-RARA, permitindo maior precisão diagnóstica e acompanhamento terapêutico. O hemograma também apresentou grande relevância na suspeita inicial da doença, evidenciando alterações hematológicas importantes. Além disso, verificouse que os distúrbios da coagulação representam uma das principais complicações clínicas da LPA, reforçando a necessidade do diagnóstico precoce. Conclui-se que os métodos citogenéticos e moleculares são indispensáveis para o diagnóstico, prognóstico e monitoramento da Leucemia Promielocítica Aguda, contribuindo diretamente para a redução da mortalidade e para a eficácia terapêutica, além de evidenciar a importância da atuação do Biomédico na área hematológica.