Biomedicina

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Data inicial: 2025Assunto: search.filters.subject.Hemoglobinopatias

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    A importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce da anemia falciforme
    (2026-06) Silva, Luana Gabrielly Gimenes da; Petrin, Danielly Kawane Soffientini
    A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária causada pela substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia beta da hemoglobina, resultando na produção de hemoglobina S, que em condições de desoxigenação promove a deformação das hemácias, hemólise crônica e vaso-oclusão, com manifestações multissistêmicas progressivas. O diagnóstico por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal, realizado entre o terceiro e o sétimo dia de vida, possibilita a identificação precoce antes do surgimento dos sintomas, permitindo a adoção imediata de medidas preventivas como profilaxia antibiótica, vacinação ampliada e uso da hidroxiureia. Os métodos laboratoriais empregados, como a cromatografia líquida de alta eficiência, a focalização isoelétrica, a espectrometria de massas e técnicas moleculares como PCR e sequenciamento de DNA, mostraram-se complementares e essenciais para a identificação precisa das hemoglobinopatias. Os dados analisados evidenciaram crescimento da cobertura do teste do pezinho no Brasil de 73,75% para 83,28% entre 2014 e 2023, com avanços também no estado de Mato Grosso, que passou de 62,40% para 79,27%, embora persistam desigualdades regionais expressivas. Sendo assim, o presente estudo objetivou analisar a contribuição da triagem neonatal para o diagnóstico precoce da anemia falciforme e seus impactos no manejo clínico da doença, evidenciando a atuação do profissional biomédico nesse processo. Para isso foi realizada um revisão de literatura exploratória com abordagem qualitativa, a coleta de dados foi realizada nas bases SciELO, PubMed, BVS e AC&T, com recorte temporal de 2015 a 2025, utilizando descritores como triagem neonatal, anemia falciforme e diagnóstico precoce. Conclui-se que o diagnóstico neonatal transforma de modo substancial o prognóstico da doença, reduzindo a mortalidade infantil e ampliando a expectativa de vida, e que a atuação do biomédico, desde a execução técnica dos exames até o controle de qualidade e a interpretação dos resultados, é elemento determinante para a efetividade do programa e para a segurança do paciente.
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    Talassemia: as principais características e a importância do diagnóstico
    (2025-06) Oliveira, Maria Vitória Pereira Rosa de; Batista, Kátia da Silva
    A talassemia é uma das hemoglobinopatias mais comuns no mundo e se caracteriza pela falta ou produção insuficiente de cadeias globulares de hemoglobina, levando a uma anemia microcítica e hipocrômica de gravidade variável. As formas mais frequentes são a alfatalassemia e a betatalassemia, que se distinguem pela cadeia globínica comprometida e pela severidade dos sintomas clínicos, que variam desde situações assintomáticas até situações severas que requerem transfusões frequentes e terapia de quelação de ferro. Este estudo se concentra na análise das formas mais frequentes da doença: alfa-talassemia e beta-talassemia, investigando suas diferenças genéticas, manifestações clínicas e implicações hematológicas. Além de descrever essas variantes, o estudo enfatiza os métodos de diagnóstico, como exames laboratoriais específicos e testes moleculares, essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado da condição. Também são abordadas as principais opções de tratamentos para o gerenciamento das complicações resultantes da sobrecarga de ferro em pacientes com casos mais severos. A detecção precoce e o diagnóstico em pacientes assintomáticos também foram apresentados mostrando a importância e as táticas fundamentais para diminuir a taxa de morbimortalidade e prevenir o nascimento de crianças com formas severas da enfermidade. Esse trabalho teve como objetivo a apresentação dos aspectos gerais da talassemia, incluindo o seu contexto histórico, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. Utilizando uma metodologia qualitativa e descritiva, fundamentada em revisão bibliográfica de fontes secundárias, com ênfase em publicações em português e inglês dos últimos vinte anos. E teve como base de dados National Library of medicine (PubMed), Scientific Eletronic Library Online (Scielo), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Google Acadêmico. Conclui-se que o resultado se transforma não só em um instrumento clínico, mas também em um recurso de saúde pública com impactos significativos na qualidade de vida dos indivíduos afetados.