Talassemia: as principais características e a importância do diagnóstico

Abstract

A talassemia é uma das hemoglobinopatias mais comuns no mundo e se caracteriza pela falta ou produção insuficiente de cadeias globulares de hemoglobina, levando a uma anemia microcítica e hipocrômica de gravidade variável. As formas mais frequentes são a alfatalassemia e a betatalassemia, que se distinguem pela cadeia globínica comprometida e pela severidade dos sintomas clínicos, que variam desde situações assintomáticas até situações severas que requerem transfusões frequentes e terapia de quelação de ferro. Este estudo se concentra na análise das formas mais frequentes da doença: alfa-talassemia e beta-talassemia, investigando suas diferenças genéticas, manifestações clínicas e implicações hematológicas. Além de descrever essas variantes, o estudo enfatiza os métodos de diagnóstico, como exames laboratoriais específicos e testes moleculares, essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado da condição. Também são abordadas as principais opções de tratamentos para o gerenciamento das complicações resultantes da sobrecarga de ferro em pacientes com casos mais severos. A detecção precoce e o diagnóstico em pacientes assintomáticos também foram apresentados mostrando a importância e as táticas fundamentais para diminuir a taxa de morbimortalidade e prevenir o nascimento de crianças com formas severas da enfermidade. Esse trabalho teve como objetivo a apresentação dos aspectos gerais da talassemia, incluindo o seu contexto histórico, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. Utilizando uma metodologia qualitativa e descritiva, fundamentada em revisão bibliográfica de fontes secundárias, com ênfase em publicações em português e inglês dos últimos vinte anos. E teve como base de dados National Library of medicine (PubMed), Scientific Eletronic Library Online (Scielo), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Google Acadêmico. Conclui-se que o resultado se transforma não só em um instrumento clínico, mas também em um recurso de saúde pública com impactos significativos na qualidade de vida dos indivíduos afetados.