A eficácia do mapeamento genético no diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias

Abstract

Esta revisão narrativa tem como tema central a eficácia do mapeamento genético no diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias. Diante dos avanços da biotecnologia e da crescente demanda por diagnósticos mais precisos e terapias individualizadas, o estudo propõe uma reflexão sobre a importância do mapeamento genético como ferramenta essencial na medicina moderna. O mapeamento genético pode contribuir para a identificação precoce de doenças hereditárias, o monitoramento clínico e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas personalizadas, além de discutir os aspectos éticos e sociais envolvidos nessa prática. A metodologia utilizada consistiu em uma revisão bibliográfica, baseada em pesquisas realizadas em plataformas como Scielo, PubMed, Google Acadêmico e livros especializados na área. Foram selecionadas publicações entre os anos de 2000 e 2024, nos idiomas português e inglês, priorizando materiais com relevância científica e foco nas aplicações clínicas do mapeamento genético. Foi evidenciado os conceitos fundamentais sobre hereditariedade e a classificação das doenças genéticas, destacando as principais categorias: doenças monogênicas, multifatoriais, cromossômicas e mitocondriais. Também foram discutidas as técnicas mais utilizadas para a construção de mapas genéticos, como a análise de ligação, os estudos de associação genômica ampla (GWAS), o sequenciamento de nova geração (NGS) e o mapeamento físico. O mapeamento genético representa uma ferramenta indispensável para o avanço da medicina personalizada, permitindo diagnósticos mais rápidos, tratamentos direcionados e a adoção de medidas preventivas em populações de risco. Contudo, o estudo também evidenciou a existência de limitações importantes, como o alto custo dos exames, a desigualdade no acesso a essas tecnologias no sistema público de saúde e a necessidade de regulamentação ética mais robusta para garantir a privacidade e a segurança dos pacientes.