Desafios enfrentados por portadores de Hemofilia A

Abstract

A hemofilia A é uma coagulopatia hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X, resultante da deficiência ou ausência do fator VIII da coagulação, essencial para a hemostasia. Acomete predominantemente indivíduos do sexo masculino e manifesta-se por sangramentos espontâneos ou pós-traumáticos, cuja gravidade varia conforme os níveis plasmáticos do fator deficiente. Com prevalência global estimada em 17 casos por 10.000 habitantes, a doença é subnotificada em países em desenvolvimento, como o Brasil, onde persistem desafios no diagnóstico precoce e no acesso equitativo ao tratamento. Este estudo qualitativo e descritivo teve como objetivo analisar os principais desafios clínicos, terapêuticos e sociais enfrentados por pacientes com hemofilia A, com base em revisão de literatura nacional e internacional, publicada entre 2009 e 2024, nas bases PubMed, SciELO, Google Acadêmico, Brazilian Journal of Development e Research, Society and Development. Entre os principais achados clínicos, destacam-se hemartroses, hematomas profundos e hemorragias em locais críticos, com risco significativo de morbidade e mortalidade. A presença de inibidores do fator VIII representa complicação terapêutica relevante. O diagnóstico baseia-se em exames como TTPA, dosagem de fator VIII e testes genéticos. O tratamento envolve a reposição do fator deficiente, de forma profilática ou sob demanda, com produtos plasmáticos ou recombinantes, disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Apesar dos avanços, a baixa adesão terapêutica, os fatores psicossociais e as limitações estruturais do sistema de saúde afetam negativamente o manejo da doença. Assim, destaca-se a importância do acompanhamento multiprofissional, da formulação de políticas públicas eficazes e do incentivo à pesquisa em terapias gênicas, visando à melhoria do prognóstico e da qualidade de vida dos pacientes.