A inserção de exames laboratoriais na triagem neonatal para diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal

Abstract

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença hereditária no qual se tem a degeneração dos neurônios motores medulares, essa degeneração é devido a redução nos níveis da proteína Survival Motor Neuron (SMN), que é necessária para a sobrevivência do neurônio motor, sendo está localizada no cromossomo cinco. Esta subdividida em cinco tipo: tipo 0 menos frequente, porém, mais grave; tipo 1: mais frequente e mais severa; tipo 2: uma forma branda, porém com necessidade de cuidados especiais; tipo 3 e 4: é uma forma branda da doença onde o indivíduo tem uma perspectiva de vida maior que nos outros tipos. É de dificil diagnóstico, por ser uma doença silenciosa. Seu tratamento é realizado com medicamentos e terapias ocupacionais realizada por uma equipe multidisciplinar. Devido à gravidade da doença é importante a inserção de exames laboratoriais para diagnóstico da AME na triagem neonatal, pois ao realizar precocemente o diagnóstico o portador da doença passa a ter uma perspectiva de vida normal ao realizar o tratamento. O objetivo deste trabalho é destacar a importância do diagnóstico e a inserção dos exames na triagem neonatal, conhecer a fisiopatologia da doença e sua divisão, ressaltar a perspectiva de vida do portador da AME e descrever quais exames são realizados para o diagnóstico. Este trabalho é uma revisão de literatura de carácter descritivo, exploratório e qualitativo. Foram utilizados com base de dados: (Scielo), (PubMed), Google Acadêmico e sites científicos. Como critério de inclusão a utilização de artigos científicos, publicados em português e inglês entre os anos de 2010 e 2023. Conclui-se que quanto mais precocemente for realizado o diagnóstico da AME, mais perspectiva de vida esse portador terá.