Intolerância a lactose congênita: revisão de literatura

Abstract

A intolerância à lactose congênita é uma rara doença autossômica recessiva grave, com sintomas como diarreia aquosa, meteorismo e desnutrição, que se iniciam alguns dias após o nascimento, no início da amamentação. As justificativas mais comuns identificadas para esse distúrbio são mutações sem sentido ou códons de parada prematuros na região de codificação do gene da lactase-florizina hidrolase. O objetivo deste trabalho foi descrever a fisiopatologia da intolerância à lactose congênitas e suas formas de diagnóstico e tratamento. Para isso, foram pesquisados artigos publicados entre os anos de 2006 a 2023 nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola em bases da dados científicas que abordavam a temática da intolerância à lactose congênita. Em nossa análise de dados observamos que as pesquisas publicadas sobre a intolerância à lactose congênita estão associadas aos fatores genéticos envolvidos na doença, principalmente mutações na região codificada da lactase (LCT) envolvendo o gene da lactase florizina hidrolase (LPH), mas sua etiologia ainda não está totalmente elucidada. Por ser uma doença rara e que pode ser fatal, é de extrema importância entender como essa patologia afeta os recém-nascidos, e a realização do diagnóstico preciso e precoce possibilita melhor tratamento e qualidade de vida ao paciente.